PoblAr: hacia un biobanco estratégico para la investigación en Salud

Tras ocho años de trabajo paciente y mancomunado de más de 50 profesionales de distintas disciplinas de todo el país, en 2021 se creó el Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAr), destinado a construir el primer repositorio de genomas y datos asociados del país.

Se trata de una iniciativa estratégica para la investigación científica, que aportará información clave para el desarrollo de políticas públicas y para tomar decisiones en materia de prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Proporcionará un mapa de datos sobre el patrimonio genético de la población argentina, sus hábitos alimentarios, estilo de vida y características fenotípicas y sociales de interés biomédico.

“Hoy por hoy nuestra población no está representada en las bases de datos internacionales. Y por ejemplo, las enfermedades crónicas no transmisibles, que son las principales causas de morbi-mortalidad a nivel mundial, se dan por una interrelación compleja entre factores genéticos y ambientales, y esas interrelaciones son propias de cada población”, explicó Magalí Pellón Maison, investigadora del CONICET en el Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata (INBIOLP), corresponsable del nodo PBA del Programa PoblAr.

En ese sentido, agregó: "la mayoría de los países desarrollados tienen biobancos a través de los cuales obtienen estos datos, y en Latinoamérica Brasil, México y Chile también empiezan a generar los suyos. El más importante en el mundo es el del Reino Unido, que tiene 500.000 personas que donaron sus muestras de ADN y que dieron sus datos. Fue clave para las investigaciones biomédicas en la pandemia de Covid-19”.

Las argentinas y argentinos tenemos además características genéticas particulares por nuestra historia de mestizaje. “Somos una población híbrida, tenemos componentes americanos, europeos y algún componente africano. Eso hace que sea muy valiosa en cuanto a su composición genética”, indicó Graciela Bailliet, investigadora del Instituto Multidisciplinario de Biología Celular - IMBICE (CIC-UNLP-CONICET) y coordinadora del Nodo PBA de PoblAr.

Comienzo, discontinuidad y reimpulso

El programa PoblAr se organiza en nueve nodos emplazados en distintos puntos del país. Cinco ya están en funcionamiento: el de provincia de Buenos Aires (ubicado en La Plata), el del AMBA (que funciona en el hospital El Cruce de Fcio Varela), el de Misiones (situado en Posadas), el de Santa Cruz (ubicado en El Calafate) y el de Río Negro (en Cipolleti). Los restantes están terminando de obtener las aprobaciones de sus comités de bioética para empezar a realizar los muestreos y se encuentran en Ciudad de Buenos Aires, Córdoba, Jujuy y Chubut (en Puerto Madryn).

Los primeros tres nodos mencionados ya habían comenzado entre fines de 2023 y comienzos de 2024 con la campaña de difusión del programa, la convocatoria a personas voluntarias y la toma de muestras. Pero el año pasado con el ajuste en las políticas de ciencia y tecnología promovido por el Gobierno nacional, se cortaron los desembolsos.

Cuando la iniciativa se creó dependía del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación de la Nación, que dejó de existir como tal. Actualmente, se encuentra dentro de un organismo de menor rango: la Subsecretaría de Ciencia y Tecnología de la Secretaría de Innovación, Ciencia y Tecnología de la Nación.

“Ahora nos proponemos retomar la recolección de datos que tuvo cierta discontinuidad  durante 2024. Estamos tratando de fortalecer lo que es el rol de las universidades y de organismos provinciales como la Comisión de Investigaciones Científicas, para que nos den el apoyo logístico en la difusión, que es muy importante, y también para reunir los recursos financieros necesarios”, detalló la investigadora Paula González, de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (Conicet-UNAJ-Hospital El Cruce) y coordinadora del nodo AMBA de PoblAr.

Funcionamiento

Cualquier persona mayor de edad puede ser donante para el programa, no hay ningún tipo de segmentación. Cuantas más participen, mayor será la representatividad de los resultados que se alcancen con las investigaciones.

“A los donantes se les hace una serie de consultas sobre su salud, sus antecedentes médicos, de la persona y de su familia, sus hábitos alimenticios y se le hace una medición general de sus características fenotípicas. Después se le toma una muestra de sangre, de la que luego se hace una extracción de ADN”, puntualizó la Dra. Bailliet.

El material biológico se guarda en el biobanco central, que se encuentra en la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán" (ANLIS-Malbrán), aunque una alícuota de cada muestra también queda en los Nodos. Por otro lado, los metadatos se preservan en un servidor, con un software diseñado por la Fundación Sadoski para proteger y anonimizar la información, resguardando la identidad de las y los donantes.

Política de Estado

Una vez que esté en funcionamiento, el acceso a los datos será restringido. Cada grupo de investigación deberá pedirlo a través de una solicitud formal, que será evaluada a través de protocolos específicos.

El objetivo en la primera etapa del proyecto es llegar a reunir 1800 muestras, cuya recolección podrá demandar entre uno y dos años. Las investigadoras remarcan que la clave es que el trabajo continúe de manera sostenida a lo largo del tiempo.

“Es importante que se tome como política de Estado para darle continuidad. Repasando, vemos que interviene el Malbrán, el CONICET, la Fundación Innova-T, la Fundación Sadosky, las Universidades, laboratorios, organismos científicos, es decir, esto se sostiene a través de una red de instituciones públicas con infraestructura, no se puede sostener por iniciativas privadas este tipo de programas”, remarcó la Dra González.